Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αρκετά συχνή τόσο στην Κύπρο όσο και στην Ελλάδα. Είναι μια κληρονομική αρρώστια που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας (φέρουν το γονίδιο της νόσου), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Εάν κάποιος πάρει το γονίδιο από τον ένα γονιό τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και δεν παρουσιάζει τα συμπτώματα της νόσου.
Πού οφείλεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Στους αρρώστους με δρεπανοκυτταρική αναιμία η αιμοσφαιρίνη δεν είναι φυσιολογική και παίρνει ανώμαλο σχήμα. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα να αλλοιώνεται και το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα κύτταρα δηλαδή που περιέχουν την αιμοσφαιρίνη. Ο ρόλος των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς. Τα κύτταρα αυτά φυσιολογικά έχουν σχήμα στρογγυλό, ενώ στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν σχήμα που μοιάζει με δρεπάνι. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα ζουν λιγότερο χρόνο σε σύγκριση με τα φυσιολογικά και επίσης λόγω του σχήματος που αποκτούν δυσκολεύονται να περάσουν μέσα από μικρά αγγεία. Πολλές φορές παγιδεύονται στα μικρά αγγεία και προκαλείται έντονος πόνος.
Τι συμπτώματα προκαλεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Οι άρρωστοι με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν αναιμία, αλλά μπορούν κάτω από ορισμένες προϋποθέσεις να παρουσιάσουν ένα από τα πιο κάτω:
• Απλαστική κρίση. Ο μυελός των οστών σταματά να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια με αποτέλεσμα ο άρρωστος να παρουσιάζει έντονη αναιμία. Συμβαίνει μετά από λοίμωξη από παρβοιό Β19.
• Έντονο πόνο στο στήθος (θωρακικό σύνδρομο). Ο πόνος είναι αποτέλεσμα εγκλωβισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στους πνεύμονες.
• Φούσκωμα στα χέρια και πόδια. Εμφανίζεται συχνότερα στα βρέφη και ονομάζεται δακτυλίτιδα.
• Πόνο σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος, αλλά συνήθως στην κοιλιά και στην πλάτη. Ο πόνος είναι αποτέλεσμα αφυδάτωσης του αρρώστου ή κάποιου κρυολογήματος.
• Κρίσεις εγκλωβισμού. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να παγιδευτούν στη σπλήνα του αρρώστου με αποτέλεσμα έντονη αναιμία που μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο.
• Εγκεφαλικό επεισόδιο. Στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να κλείσει κάποιο αγγείο στον εγκέφαλο και να προκληθεί εγκεφαλικό επεισόδιο. Η ημιπληγία είναι η συχνότερη κλινική εκδήλωση ενώ υπάρχει κίνδυνος υποτροπής του επεισοδίου τα επόμενα 3 χρόνια.
• Λοιμώξεις. Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προσβληθούν εύκολα από συγκεκριμένα μικρόβια, για αυτό κάθε φορά που έχουν πυρετό πρέπει να εξετάζονται αμέσως από γιατρό.
Άλλες εκδηλώσεις που μπορεί να παρουσιάσουν οι άρρωστοι αυτοί είναι βλάβες στα μάτια και διαταραχές στη λειτουργία των νεφρών. Επίσης στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζεται η αύξησή τους και καθυστερούν να μπουν στην εφηβεία.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δεν εμφανίζονται τους πρώτους μήνες ζωής λόγω της ύπαρξης της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης η οποία περιορίζει τη δρεπάνωση. Συνήθως οι κλινικές εκδηλώσεις συμβαίνουν μετά τους 6 μήνες ζωής και η διάγνωση τίθεται στα πλαίσια κρίσης εγκλωβισμού, απλαστικής κρίσης, δακτυλίτιδας ή θωρακικού συνδρόμου.
Πώς γίνεται η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Η διάγνωση της νόσου γίνεται με ειδική εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης και αναδεικνύει την παθολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη S). Μπορεί επίσης να γίνει πιο εξειδικευμένη εξέταση που ονομάζεται μοριακή ανάλυση και ανιχνεύει την ίδια την μετάλλαξη της νόσου. Για την προγεννητική διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει ανίχνευση της μετάλλαξης σε κύτταρα αμνιοπαρακέντησης ή χοριακών λαχνών.
Υπάρχει θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Δυστυχώς όχι. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία η θεραπεία είναι δια βίου. Η μόνη θεραπεία που μπορεί να εφαρμοστεί είναι η μεταμόσχευση μυελού, αλλά γνωρίζετε ότι είναι μια πολύ ριψοκίνδυνη επέμβαση και η θεραπεία αυτή δεν εφαρμόζεται τόσο συχνά στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Την τελική απάντηση στη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αναμένεται να δώσει η γονιδιακή θεραπεία.
Να έχετε όμως στο μυαλό σας:
1. Να δίνετε παυσίπονα για να αντιμετωπίζεται ο πόνος.
2. Να λαμβάνει το παιδί φυλλικό οξύ.
3. Να παίρνει το παιδί μπόλικα υγρά για να μην αφυδατώνεται.
4. Να παίρνει την προληπτική αντιβίωση που πιθανό να του έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός του παιδιού.
5. Να εισάγεται το παιδί στο νοσοκομείο για να αντιμετωπίζονται οι επιπλοκές, όταν αυτές παρουσιαστούν.
6. Να κάνει όλα τα απαραίτητα εμβόλια και επιπρόσθετα το εμβόλιο εναντίον του πνευμονιοκόκκου και το εμβόλιο της γρίπης.
7.Να αποφεύγουν τις περιοχές με υψηλό υψόμετρο διότι οι μειωμένες συγκεντρώσεις οξυγόνου μπορεί να επιταχύνουν τη δρεπάνωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
8.Μπορεί να τους χορηγηθεί ένα ειδικό φάρμακο που ονομάζεται υδροξυουρία και βοηθά στην πρόληψη των επεισοδίων πόνου που εμφανίζονται στους αρρώστους με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
9.Μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να χρειαστεί να γίνει μετάγγιση αίματος για αντιμετώπιση της αναιμίας ή αφαιμαξομετάγγιση (αφαιρείται κάποια ποσότητα αίματος και δίνεται άλλη)
Πότε θα καλέσετε τον γιατρό σας;
1. Πυρετός >38 ο C.
2. Πόνος που δεν περνά με τα φάρμακα.
3. Πόνος στο στήθος ή δυσκολία στην αναπνοή.
4. Έντονος πονοκέφαλος ή σπασμοί.
5. Έντονη ωχρότητα ή κίτρινο χρώμα δέρματος.
6. Απότομες αλλαγές στην όραση.
7. Λιποθυμία.
Τι πρέπει να κάνω εάν έχω δρεπανοκυτταρική αναιμία και θέλω να μείνω έγκυος;
Στην περίπτωση αυτή καλό θα ήταν να ενημερώσετε το γυναικολόγο σας ο οποίος θα σας παραπέμψει σε γενετικό σύμβουλο για να σας μιλήσει για τις πιθανότητες που έχει το παιδί σας να πάσχει από τη νόσο ή να είναι απλά φορέας (να έχει το στίγμα).
Εάν είστε ήδη έγκυος χρειάζεστε στενή παρακολούθηση τόσο εσείς όσο και το έμβρυο γιατί μπορεί να προκύψουν επιπλοκές.
http://dia-kosmos.blogspot.gr/
Comments